2 结果

    2.1 先证者一般情况

    患者P101-Ⅲ-8，男，34岁，劳累后出现双眼先后视力下降，伴有眼痛，未予重视，半年后视力下降明显，遂来就诊，查视力右眼0.2，左眼0.1，考虑视神经炎，予营养支持后未见明显好转，mtDNA基因检测发现m.14484T>C位点突变，确诊为LHON，未检测到与LHON相关的m.11778G>A、m.3460G>A位点突变。

    患者P102-Ⅲ-1，男，18岁，幼年时视力尚可，高考前突然出现双眼视力同时骤降，遂去当地医院检查，右眼视力0.12，左眼视力0.08，眼压正常，眼底检查左眼颞侧颜色淡白，动脉血管变细，VEP和ERG未见明显异常。除眼科检查异常外，头颅MRI检查均未见明显异常。遂送血样至温州医科大学附属第一医院，mtDNA突变位点检测存在m.14484T>C位点突变，未检测到与LHON相关的m.11778G>A、m.3460G>A位点突变。

    2.2 家系临床资料分析

    对携带m.14484T>C突变位点家系进行详细的临床检查和发病率调查，见图1和表1 ......