LHON是一种累及青年男性的遗传性疾病，患者视力下降往往是永久性的，也难以矫正，这给患者带来了极大的痛苦。基因检测在该病的诊断中起着至关重要的作用，但在疾病早期，基因检测结果未能及时得到反馈，在患者初次就诊时，常根据发病特点、眼科辅助检查及家族史的发病情况做出初步诊断，且本病发病特征常不典型，易误诊为视神经炎，因此详细的眼科学检查在疾病的早期诊断及治疗上起着关键的作用。

    [参考文献]

    [1] Wallace DC，Singh G，Lott MT，et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy[J]. Science ......