[摘要] 目的 探讨2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber 遗传性视神经病变(LHON)家系的临床特征。 方法 对2个家系进行详细的临床和眼科学检查，通过视力、眼底照片、视野、光学相干断层扫描OCT等分析患者眼科特征。 结果 2个家系中9个母系成员(6例男性和3例女性)表现为不同程度的视力丧失，2个家系外显率分别为40%和75%，患者平均发病年龄为(22.4±7.6)岁。所有患者眼底均表现为视盘苍白，边界清楚，视野检查一家系先证者表现为中心或旁中心暗点，另一先证者部分象限视野缺损。光学相干断层扫描OCT示患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在各个象限均有不同层度变薄，以颞侧最薄，而携带m.14484T>C突变但未发病的成员RNFL厚度在颞侧变薄，其余象限未见明显改变。 结论 携带线粒体DNA 14484T>C 突变的Leber 遗传性视神经病变的患者多见于中青年男性，表现为双眼不同程度视力下降，视野表现为中心或旁中心暗点，视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在不同象限均有变薄 ......