Rasmussen脑炎1例并文献复习(1)
[摘要] Rasmussen脑炎(Rasmussen's encephalitis，RE)是一种极为罕见的免疫介导的慢性疾病，多表现为一侧大脑半球神经变性伴萎缩，本病儿童期发病，因一侧大脑萎缩导致神经功能障碍，在起病的1年内会出现偏瘫、偏盲、认知障碍、失语症(如果涉及到语言功能的大脑半球)，最终会有神经系统严重的后遗症如运动和认知困难以及难治性癫痫，目前发病机制尚不明确。该病症状重，致残率高，抗癫痫药物治疗的疗效差，激素及免疫抑制剂等药物治疗不能从根本上阻止疾病的进展，一侧半球切除术是目前唯一可以控制癫痫的方法。本文通过对我科收治的1例患者进行分析并复习相关文献，进一步探讨RE 的治疗方案，以提高对此病的认识。
[关键词] Rasmussen脑炎;大脑萎缩;难治性癫痫;半球切除术
[中图分类号] R512.3 [文獻标识码] C [文章编号] 1673-9701(2018)33-0128-03
Theodore Rasmussen和其团队最早于1958年，在蒙特利尔神经病学研究所报道了3例“由于慢性局限性脑炎导致的局灶性痫性发作”的患者，自此，大多数临床医生和研究人员将这种情况命名为Rasmussen脑炎或Rasmussen综合征。Rasmussen脑炎是儿科少见的神经系统疾病，本病主要以顽固性癫痫、一侧大脑萎缩，认知行动障碍为主要临床特点，本病预后不良，致残致死率高，本文报道1例Rasmussen脑炎并复习相关文献，以提高临床医师对此病的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，降低患者的致残致死率。
1 临床资料
患者，女，8岁，主因“间断抽搐2月余，左上肢无力1月余”于2017年7月25日入院。患儿于2个月前无明显原因出现抽搐，表现为双眼凝视，颈后仰，四肢抽动，呼之不应，持续约1 min缓解，无呕吐，无头痛，无二便失禁。家长携患儿就诊当地医院，查脑电图：局限性异常脑电图，右侧各导联为主，右中额、中央、前中后颞叶显著。头颅核磁：右侧岛叶、右侧扣带回与胼胝体异常信号。于2个月前患儿出现左上肢抽动，每次抽动持续约5～10 s，每日发作1次，不伴呕吐、意识障碍，多于睡眠中发作。加用丙戊酸钠0.1 mg，1日2次，无明显缓解，此后发作次数增多，每日可达3～4次，每次5～10 s，日间也有发作，再次加用卡马西平，症状无减轻，于1个月前开始出现左上下肢抽动，每日发作3～4次，每次为5～10 s，伴有左上肢无力，并且左上肢抽动后无力明显，并出现言语困难，发字不清，智力、记忆力、计算力较前降低，再次就诊当地医院，脑电图示广泛慢波，右侧前额慢波显著，头颅核磁示右侧海马回体积略增大，T2信号增强，右侧大脑多发病变。脑脊液常规、生化未见异常。改为德巴金0.25 mg，1日2次口服，发作频率有所减少，于20 d前加服奥卡西平13 mg/kg，1日2次。为进一步诊治收入我院。查体：神志清楚，皮肤无牛奶咖啡斑，心肺腹未及异常，左上肢肌力4级，余神经系统查体未见异常。
辅助检查：全血生化、血氨、血乳酸、丙酮酸、B-羟丁酸均正常，脑脊液常规：细胞数为0，生化：蛋白0.36 g/L，糖3.34 mmol/L，氯123.7 mmol/L。脑脊液免疫学：寡克隆区带阴性，免疫球蛋白G鞘内合成率1.7 mg/24 h，免疫球蛋白G指数：1.09，脑脊液髓鞘碱性蛋白抗体：0.569，血髓鞘碱性蛋白抗体：1.638，脑脊液少突胶质细胞糖蛋白抗体：0.625，血少突胶质细胞糖蛋白抗体：1.105。免疫球蛋白G：5.97 g/L，免疫球蛋白M：0.57 g/L，免疫球蛋白A：0.52 g/L，补体C3：1.05 g/L，补体C4：0.19 g/L。入院后脑电图(入院第2天)：醒睡各期左右持续不对称，右侧半球持续放电，监测到频繁右侧中央、顶起始的电发作及电-临床部分性发作。脑电图(入院第3周)：双侧半球持续不对称，右侧持续慢活动。右侧额区为主尖慢波、慢波或尖形慢波发放，睡眠期多。脑电图(入院第4周)：背景持续不对称，右侧为混合慢波。醒睡右侧半球棘波、棘慢波、棘波节律发放，右中央、顶叶监测到醒睡多次右侧中央、顶区起始的电发作及电-临床发作。头颅核磁(入院2周)：右侧顶叶中央后回、扣带回、右侧额叶额下回、右侧颞叶、岛叶、海马异常信号伴萎缩。头颅核磁(入院3周)：脑内多发病变治疗后较前好转。脑组织病理活检：神经细胞退行性变，胶质细胞增生，大量小胶质细胞结节，血管周围淋巴细胞浸润。
入院后治疗经过：予静脉大剂量丙种球蛋白(2 g/kg)治疗，甲基泼尼松龙20 mg/kg冲击3个疗程，患儿抽搐发作稍有减少，后改口服泼尼松40 mg，进行第2个疗程大剂量丙种球蛋白治疗，并调整抗癫痫药物，丙戊酸钠27.3 mg/kg，奥卡西平37 mg/kg，拉莫三嗪5 mg/kg抽搐发作未见明显减少，于北京天坛医院行右侧半脑切除术，术后癫痫未再发作，左侧偏瘫、偏盲，语言功能未见明显影响。
2 讨论
Rasmussen脑炎(Rasmussen's encephalitis)是一种极为罕见的免疫介导的慢性炎症，多表现为一侧大脑半球神经变性伴萎缩，本病儿童期发病，一般6～8岁多见，本病发病率为十万分之一[1，2]。大约有10%的患者出现癫痫发作的时间在青少年或成人，这个时期发病的患者一般病情进展也缓慢，预后较儿童起病的患者好[3]。
Rasmussen脑炎的病因目前还不清楚，主要假说有以下几种[4]：(1)病毒感染学说;(2)体液免疫学说;(3)细胞免疫学说;(4)病毒假说;(5)细胞因子假说;(6)凋亡假说;(7)酶和受体假说;(8)基因易感性假说。目前具体病因及发病机制尚不清楚，以往的研究发现病前6个月以内多数有炎症或感染病史，可能的机制为病毒慢性感染或急性感染导致了免疫反应的异常[5]。, http://www.100md.com(王子威 杨丽君)
[关键词] Rasmussen脑炎;大脑萎缩;难治性癫痫;半球切除术
[中图分类号] R512.3 [文獻标识码] C [文章编号] 1673-9701(2018)33-0128-03
Theodore Rasmussen和其团队最早于1958年，在蒙特利尔神经病学研究所报道了3例“由于慢性局限性脑炎导致的局灶性痫性发作”的患者，自此，大多数临床医生和研究人员将这种情况命名为Rasmussen脑炎或Rasmussen综合征。Rasmussen脑炎是儿科少见的神经系统疾病，本病主要以顽固性癫痫、一侧大脑萎缩，认知行动障碍为主要临床特点，本病预后不良，致残致死率高，本文报道1例Rasmussen脑炎并复习相关文献，以提高临床医师对此病的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，降低患者的致残致死率。
1 临床资料
患者，女，8岁，主因“间断抽搐2月余，左上肢无力1月余”于2017年7月25日入院。患儿于2个月前无明显原因出现抽搐，表现为双眼凝视，颈后仰，四肢抽动，呼之不应，持续约1 min缓解，无呕吐，无头痛，无二便失禁。家长携患儿就诊当地医院，查脑电图：局限性异常脑电图，右侧各导联为主，右中额、中央、前中后颞叶显著。头颅核磁：右侧岛叶、右侧扣带回与胼胝体异常信号。于2个月前患儿出现左上肢抽动，每次抽动持续约5～10 s，每日发作1次，不伴呕吐、意识障碍，多于睡眠中发作。加用丙戊酸钠0.1 mg，1日2次，无明显缓解，此后发作次数增多，每日可达3～4次，每次5～10 s，日间也有发作，再次加用卡马西平，症状无减轻，于1个月前开始出现左上下肢抽动，每日发作3～4次，每次为5～10 s，伴有左上肢无力，并且左上肢抽动后无力明显，并出现言语困难，发字不清，智力、记忆力、计算力较前降低，再次就诊当地医院，脑电图示广泛慢波，右侧前额慢波显著，头颅核磁示右侧海马回体积略增大，T2信号增强，右侧大脑多发病变。脑脊液常规、生化未见异常。改为德巴金0.25 mg，1日2次口服，发作频率有所减少，于20 d前加服奥卡西平13 mg/kg，1日2次。为进一步诊治收入我院。查体：神志清楚，皮肤无牛奶咖啡斑，心肺腹未及异常，左上肢肌力4级，余神经系统查体未见异常。
辅助检查：全血生化、血氨、血乳酸、丙酮酸、B-羟丁酸均正常，脑脊液常规：细胞数为0，生化：蛋白0.36 g/L，糖3.34 mmol/L，氯123.7 mmol/L。脑脊液免疫学：寡克隆区带阴性，免疫球蛋白G鞘内合成率1.7 mg/24 h，免疫球蛋白G指数：1.09，脑脊液髓鞘碱性蛋白抗体：0.569，血髓鞘碱性蛋白抗体：1.638，脑脊液少突胶质细胞糖蛋白抗体：0.625，血少突胶质细胞糖蛋白抗体：1.105。免疫球蛋白G：5.97 g/L，免疫球蛋白M：0.57 g/L，免疫球蛋白A：0.52 g/L，补体C3：1.05 g/L，补体C4：0.19 g/L。入院后脑电图(入院第2天)：醒睡各期左右持续不对称，右侧半球持续放电，监测到频繁右侧中央、顶起始的电发作及电-临床部分性发作。脑电图(入院第3周)：双侧半球持续不对称，右侧持续慢活动。右侧额区为主尖慢波、慢波或尖形慢波发放，睡眠期多。脑电图(入院第4周)：背景持续不对称，右侧为混合慢波。醒睡右侧半球棘波、棘慢波、棘波节律发放，右中央、顶叶监测到醒睡多次右侧中央、顶区起始的电发作及电-临床发作。头颅核磁(入院2周)：右侧顶叶中央后回、扣带回、右侧额叶额下回、右侧颞叶、岛叶、海马异常信号伴萎缩。头颅核磁(入院3周)：脑内多发病变治疗后较前好转。脑组织病理活检：神经细胞退行性变，胶质细胞增生，大量小胶质细胞结节，血管周围淋巴细胞浸润。
入院后治疗经过：予静脉大剂量丙种球蛋白(2 g/kg)治疗，甲基泼尼松龙20 mg/kg冲击3个疗程，患儿抽搐发作稍有减少，后改口服泼尼松40 mg，进行第2个疗程大剂量丙种球蛋白治疗，并调整抗癫痫药物，丙戊酸钠27.3 mg/kg，奥卡西平37 mg/kg，拉莫三嗪5 mg/kg抽搐发作未见明显减少，于北京天坛医院行右侧半脑切除术，术后癫痫未再发作，左侧偏瘫、偏盲，语言功能未见明显影响。
2 讨论
Rasmussen脑炎(Rasmussen's encephalitis)是一种极为罕见的免疫介导的慢性炎症，多表现为一侧大脑半球神经变性伴萎缩，本病儿童期发病，一般6～8岁多见，本病发病率为十万分之一[1，2]。大约有10%的患者出现癫痫发作的时间在青少年或成人，这个时期发病的患者一般病情进展也缓慢，预后较儿童起病的患者好[3]。
Rasmussen脑炎的病因目前还不清楚，主要假说有以下几种[4]：(1)病毒感染学说;(2)体液免疫学说;(3)细胞免疫学说;(4)病毒假说;(5)细胞因子假说;(6)凋亡假说;(7)酶和受体假说;(8)基因易感性假说。目前具体病因及发病机制尚不清楚，以往的研究发现病前6个月以内多数有炎症或感染病史，可能的机制为病毒慢性感染或急性感染导致了免疫反应的异常[5]。, http://www.100md.com(王子威 杨丽君)