基于现有的研究成果，以循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)检测为代表的液态活检是未来有望代替甚至超越组织样本分子检测的技术手段[4]。ctDNA是来源于肿瘤细胞的DNA片段，其主要存在于癌症患者的外周血中，具有易获取、可连续取样等特点。CtDNA可能来源于任一肿瘤细胞，所以在反映肿瘤细胞突变特征的同时，可以一定程度上克服肿瘤的异质性，且血液中ctDNA的半衰期在16 min～2.5 h，可以更“及时”地反映肿瘤状态[5-7]。

    血浆游离DNA(cell free DNA，cfDNA)在血液中的含量为(1.0～10)ng/mL，通常情况下ctDNA仅占cfDNA的0.1%～1%，且在肿瘤早期阶段ctDNA的含量会更低[8]，在现有的高灵敏度分子检测方法中，ARMS法[9]、ddPCR法[10]等只能检测已知的单分子突变类型，而高通量测序法则可以在检测多分子突变的同时，发现新的突变类型，非常适用于精准医学的研究 ......