3 讨论

    3.1 MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因突变(杂合子、纯合子)与叶酸代谢障碍相关系分析

    1338例孕前妇女的MTHFR基因C677T位点、A1298C位点及MTRR基因A66G位点突变频率分布结果显示，MTHFR C677T TT、A1298C CC和MTRR A66G GG个体基因突变频率分布均无明显差异，说明本市孕前育龄妇女的MTHFR C677T TT、A1298C CC和MTRR A66G GG基因突变频率大致一致。MTHFR和MTRR是叶酸代谢循环过程中的关键酶[12]，其酶活性水平与人体内叶酸浓度密切相关，有文献报道携带MTHFR 1298C(AC或CC)基因者的酶活性只有野生型(AA)的78%[5]，携带MTHFR C677T CT基因型的酶活性只有野生型(CC)的65%，而基因型TT个体酶活性仅有30%[13]，携带MTRR A66G GG基因者的酶活性只有正常的30%，携带MTRR A66G AG基因者的酶活性只有正常的65%[11]。依据文献报道提示本市部分孕前育龄妇女体内存在叶酸代谢障碍和叶酸不足的风险，叶酸缺乏会导致胚胎发育期的DNA和蛋白甲基化不足导致胎儿发育畸形、流产[13-16] ......