EA病因仍不明確，目前多数学者认为EA发生与孕8周前原始前肠分化或空化不全、血运障碍、胎内压过高等因素有关。有研究表明，孕前2周频繁交通出行暴露于污染大气中会增加EA发病率，减少肢体缺陷、脑积水的发病率，未进行多次校正，结果可能存在误差[12]。除环境因素外，也有研究认为被动吸烟、妊娠期糖尿病与EA发病率相关，某些染色体病(如13、18、21-三体综合征)、染色体微缺失(如22q-，13q-，17q-，16q24-)综合征或者基因变异[如CHARGE综合征(包括虹膜缺失、心脏畸形、肛门闭锁、生长迟缓、泌尿系畸形及外耳畸形)、AEG综合征(无眼球合并生殖器异常)、Fanconi贫血、Goldenhar综合征(又称眼-耳-脊柱发育不良综合征、眼-耳发育不良或颌面骨发育不良-眼球上皮样囊肿综合征)、Potter’s综合征、Backwith-Wiedemann综合征、VACTERL综合征(V-脊柱 ......