G6PD缺乏癥也被称为蚕豆症，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最常见的一种遗传性酶缺乏病，是无法治愈的，主要以预防溶血为主，患儿终身不能进食蚕豆，禁服氧化特性的药物，避免引发溶血，病情严重的会导致死亡。调查发现，我国G6PD致病性变异超过30种，包括：c.95A>G(p.His32Arg)、c.392G>T(p.Gly131Val)、c.487G>A(p.Gly163Ser)、c.493A>G(p.Asn165Asp)、c.592C>T(p.Arg198Cys)、c.1024C>T(p.Leu342Phe)、c.1360C>T(p.Arg454Cys)、c.1376G>T(p.Arg459Leu)、c.1388G>A(p.Arg463His)[9-10]。G6PD缺乏症主要是由G6PD基因突变引起，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，继而引起溶血性贫血 ......