2017年，Bostwic BL等[18]对一组CDK13新发突变患儿的临床表型进行深入分析，发现CDK13变异可致患儿发生先天性心脏病、面容异常及智力发育障碍，但具体分子机制仍不详。本研究发现，两组假手术组小鼠之间神经元凋亡数目无差异，而CDK13基因敲除后凋亡明显增加，提示CDK13基因敲除后可能通过激活其他路径上的蛋白加重脑损伤，如JNK[20，21]、p53[22]、NF-κB[23，24]等，其在细胞凋亡中可能起重要作用，对深入阐明CDK13敲除引起小鼠脑组织损伤的作用机制具有重要意义。CDK13缺失可能导致小鼠突触前谷氨酸等兴奋性递质的过度释放，激活p38MARK，通过p21等表达影响细胞凋亡，降低缺氧小鼠脑神经细胞损伤。本研究同时观察到敲除CDK13后能降低脑神经细胞凋亡的发生 ......