3 讨论

    胎儿骨骼系统发育异常属于一种骨-软骨发育不良性异质性疾病，多与形成骨骼的基因突变、环境因素等方面有关，以胎儿骨骼结构、形态特征及部分结构发育发生异常等为典型临床特征，是出生缺陷的一种[11-12]。胎儿骨骼系统发育异常多为散发，不仅种类较多，且发生率较高，常见类型包括头部、躯干、四肢部位的软骨及成骨发育不全[13-14]。虽然多数胎儿骨骼系统发育异常对胎儿存活与否影响不大，但多无法经手术治疗，即使出生后成功存活，也多因残疾等不良后果，而对新生儿所在家庭造成经济及心理方面的双重负担，因此在产前经影像学检查等措施进行诊断，有助于筛查病例，制定合理有效的干预措施。目前，胎儿骨骼系统发育异常问题的病例筛查及出生后的处置措施已经成为产科相关领域研究的重点课题，愈发受到民众的重视[15-17]。

    在胎儿骨骼系统发育异常的筛查过程中，影像学的检查至关重要，不仅关系着是否需要终止妊娠，还关系着胎儿分娩后治疗方案的制定。胎儿骨骼系统发育异常的诊断及治疗需在遗传学检测及咨询基础上完成，有助于提升孕产妇及家属对胎儿骨骼系统发育异常相关医学知识的了解程度及诊疗依从度。在传统观念中，以二维超声为首选筛查措施，且将X线手段作为补充检查，这与二维超声、X线在不同阶层医疗机构普及率较高有关。二维超声无创、经济性较好 ......