[Key words] Cerebral-type hepatolenticular degeneration; Gender differences; Clinical characteristics; Laboratory indicators; Urine copper; Uric acid

    肝豆狀核变性(Hepatolenticular degeneration，HLD)也被医学上称之为Wilson’s病(Wilson’s disease，WD)，在临床上是发病率较低且少见的常染色体隐性遗传铜代谢性疾病，约每3万人中患病1人[1]。WD发病后具有复杂多变的临床特征，会侵犯到多个器官及组织，主要损害脑、肝、肾、内分泌系统及皮肤等，是少数得到及时救治后，可获得理想预后的一种神经系统遗传性疾病[2]。随着近年来神经内科疾病对流行病学研究的深入，性别在此病治疗上也逐渐受到重视，目前已经有大量研究显示[3-4]，不同性别癫痫、视神经脊髓炎谱系疾病等多种神经系统疾病发生发展过程及临床特征方面均有一定差异 ......