叶酸参与一碳单位的转移及利用，是重要的甲基供体，而VitB12是DNA甲基化过程中的重要辅酶，两者对蛋白质、核酸的合成、各种氨基酸的代谢以及胚胎的发育均具有重要作用。而MTHFR则是叶酸代谢通路中的关键酶，将5，10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学活性的5-甲基四氢叶酸，然后进一步进入甲基传递通路，为Hcy提供甲基且降低血浆中的Hcy水平。梅庆步等[14]研究发现MTHFR基因多态性与2型糖尿病的相关性。Benrahma H等[15]研究摩洛哥人群中患2型糖尿病的MTHFR基因易感性。MHTFR基因多态性与糖尿病的关系研究主要集中于2型糖尿病，与GDM关系的研究较少。目前在MTHFR基因上发现有上百个单核苷酸多态性[16]。其中C677T与人类疾病的关系更密切[17]，即MTHFR基因上的677位点C碱基(胞嘧啶)被T碱基(胸腺嘧啶)取代，引起编码的丙氨酸突变为缬氨酸 ......