[摘要] 糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病，其共同特征是糖原代谢异常，导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。根据缺陷酶及发现的年代顺序糖原累积病分为12型。通过分析1例以“间断腹泻2个月，发现肝大伴肝功能异常18 d”起病的糖原累积病Ⅸa型患儿的临床资料和基因特征，总结目前所报道我国的病例相关特点，并进行文献复习提高临床医师对GSDⅨa型的认识。

    [关键词] 腹泻;首发表现;糖原累积病;GSDⅨa型;病例报告

    [中图分类号] R725.8 [文献标识码] C [文章编号] 1673-9701(2020)12-0166-04

    糖原累积病(GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病，其共同特征是糖原代谢异常，导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。根据缺陷酶不同及发现的年代顺序糖原累积病分12型[1] ......