1 资料与方法

    1.1 一般资料

    纳入2013年11月～2019年12月就诊于福建省立医院的进行性肌营养不良儿童33例的病例资料。符合进行性肌营养不良的临床表现，经多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation- dep-endent probe amplification，MLPA)和二代基因测序(Next generat-ion sequencing technology，NGS)或肌肉活检明确诊断。

    1.2 方法

    收集患儿的年龄、性别，临床表现、酶谱检测、肌电图、心电图、心脏彩超、基因检测如MLPA或NGS、肌肉活检、家族史、智力情况、治疗及随访情况。

    2 结果

    2.1 病史资料

    33例中，男30例(90.4%)，女3例(9.1%);确诊年龄6个月～11岁，平均(6.0±3.1)岁。其中11例(33.3%)以行走困难、步态异常、肢体无力为主要症状，22例(66.7%)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状;2例(6.1%)有智力低下，2例(6.1%)有家族史，其中1例是舅舅有类似病史 ......