[摘要] 目的 对儿童进行性肌营养不良临床特征及基因进行分析。 方法 纳入2013年11月～2019年12月就诊本院的进行性肌营养不良儿童33例，对其临床表现、酶谱检查、肌电图及基因检测等相关资料进行回顾性研究。结果 33例患儿中有30例(90.9%)为男性，3例(9.1%)为女性，其中11例(33.3%)以行走困难，步态异常，肢体无力为主要症状，22例(66.7%)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状，伴或不伴有智力发育迟缓。MLPA、NGS-DNA测序或者肌肉活检可明确诊断。基因测序显示其基因缺失部位主要在2个区段，以45～54号及2～20号最为常见，但临床表现与缺失或重复的片段部位无太大相关性。 结论 认识儿童进行性肌营养不良的临床特征及基因突变特点，早期进行基因筛查，为二胎产前诊断提供借鉴，更好实现优生优育 ......