3 讨论

    唐氏综合征(Down's syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是最为常见的三体综合征，患儿多发智力障碍，伴有多器官发育障碍或畸形。其发病率大约为新生儿的1/800～1/600[4]，提示产前筛查效果仍有待提升[5]。1988年WALD NJ等[6]最早将孕妇血清AFP、uE3和β-HCG指标运用于唐氏综合征产前筛查。孕中期血清学检测不仅经济、简便，同时对预防和筛查染色体异常胎儿具有极大的临床应用价值[7-9]。

    妊娠中期唐氏综合征血清学筛查主要是对孕妇进行三联生化指标的筛查，其中包括血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)，15～20周孕妇体内的AFP水平明显增加，β-HCG显著降低[10]。其中β-HCG已作为妊娠期主要的检测标志物，孕早期受精卵滋养层细胞分泌β-HGG，孕中期胎盘细胞分泌。AFP是一种α糖蛋白，在妊娠早期由卵黄囊分泌，中期阶段由胎肝分泌[11]。唐氏患儿胚胎期生长发育迟缓，因此β-HCG值相比同期正常孕妇低 ......