[Key words] IDH1-R123 mutations; Notch1 mutation; Pediatric acute T lymphocytic leukemia; Clinical characteristics

    急性T淋巴细胞白血病(Acute T lymphocytic leukemia，ALL)是一种起源于淋巴细胞的B系、T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤[1]。异常增生的原始细胞能在骨髓聚集并抑制正常造血功能，严重者可侵及骨髓外组织，影响患者健康、生活[2]。数据报道显示[3]：ALL好发于0～9岁儿童，占儿童白血病的70.0%以上，且临床上根据ALL不同生物学特征制定相应的治疗方案能获得良好的效果，80.0%儿童及30.0%成人能获得长期无病生存，亦具有治愈可能。Notch1信号通路异常在ALL中发生率为50.0%以上，多发生在HD区(异二聚体结构域)和PEST结构域[富含脯氨酸(Proline-rich，P)及谷氨酰胺(Glutamine，E)中[4]] ......