[摘要] 目的 探討IDH1-R123与Notch1双突变对儿童急性T淋巴细胞白血病(ALL)的作用及机制。 方法 选择2016年5月～2017年12月丽水市人民医院儿童ALL患者58例作为对象，所有患者入院后均完成IDH1-R123与Notch1双突变基因测序，确定IDH1-R123与Notch1双突变在儿童急性T淋巴细胞白血病中的突变率及突变特征，入组患者均给予诱导、巩固及维持治疗，两组治疗后均完成24个月随访，比较突变儿童与非突变儿童生化指标、临床特征及预后。 结果 58例儿童ALL患者中33例IDH1-R123与Notch1双突变，突变率为56.90%;突变儿童血WBC计数、平均血红蛋白高于非突变儿童(P<0.05);突变儿童平均血小板数低于非突变儿童(P<0.05);ALL IDH1-R123突变25例，占43.10%，突变位于WD40区域，且均为点突变;Notch1突变8例 ......