3 讨论

    国内部分地区已普遍开展新生儿耳聋基因筛查，耳聋基因突变携带者在新生儿期常无明显表现，常规听力筛查也无法识别。本研究中195例耳聋基因突变携带者均通过常规听力筛查，随着年龄增长，在不良外界因素刺激下部分携带者可能出现不同程度的听力损害，错失早期干预的机会，携带者子代耳聋患病风险也显著增加。单纯传统新生儿听力筛查模式容易发生漏诊，增加家庭及社会负担。通过耳聋基因筛查早期诊断先天性耳聋5例，为早期干预及改善患儿言语发育提供依据。

    3.1 GJB2基因

    GJB2基因编码耳蜗和表皮中表达的β类缝隙连接蛋白Connexin26(Cx26)，(MIM：121011)，是我国引起遗传性非综合征型耳聋最常见的致聋基因[6，8，9]。常呈常染色体隐性遗传[10，11]，临床表型以双耳重度、极重度感应神经性耳聋为主[6，12，13]。本研究中GJB2基因突变携带率为1.20%(58/4842)，低于既往研究结果[4，9]，可能与样本量不足、不同地区突变频率差异相关。GJB2 235 delC是本研究中最常见的GJB2基因突变位点 ......