[Key words] Pregnant woman; Thalassemia; Genetics; Diagnosis

    地中海贫血为临床上常见的一种遗传性血液病，广东、广西及其他沿海地区为该病的高发地区，轻型与静止型一般不会表现出临床症状，地中海贫血可表现为轻到中度贫血，重型地中海贫血新生儿往往难以存活，中间型地中海贫血新生儿通常在6个月后会出现贫血，且大多数需要依靠输血来维持生命[1-2]。因此对育龄人群，特别是孕妇，应当进行地中海贫血产前筛查及基因诊断，对高风险的妊娠应当进行产前诊断，尽可能减少重型地中海贫血新生儿的出生[3]。本研究对2019年5月～2020年2月我院门诊年龄18～39岁江西省景德镇市孕龄为3个月的贫血孕妇50例進行地中海贫血基因诊断，为地中海贫血的临床咨询及防控提供依据，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2019年5月～2020年2月我院门诊血常规初筛检测提示贫血的孕妇50例作为研究对象，所有患者均根据血常规及血红蛋白(Hemoglobin，Hb)电泳结果，判断地中海贫血筛查阳性或阴性，如果血红蛋白区带异常或HbF升高及HbA2>3.5% ......