本研究中地中海贫血筛查诊断效果明显，且筛查时只需行血红蛋白电泳及血细胞分析，检测方便，操作技术要求不高，可操作性强[13]。当前血红蛋白电泳、血细胞分析筛查地中海贫血的费用较低，而直接进行地中海贫血基因检测的费用则较高[14]。故先进行地中海贫血的筛查可有效减少费用，减少医疗支出。通过判断孕妇的地中海贫血类型，发现高危孕妇，然后再对其丈夫进行基因诊断，及时发现同型地中海贫血夫妻，再获取羊水、脐带血进行产前基因诊断，可及时发现重症地中海贫血胎儿，从而及时终止妊娠，提高分娩质量[15]。本研究通过产前基因诊断，发现1例重症地中海贫血胎儿，对家属进行充分遗传咨询后，自愿终止妊娠，再次基因诊断与产前基因诊断结果相符，进一步说明基因学诊断在地中海贫血孕妇中的良好应用价值。

    [参考文献]

    [1] Choudhry VP.Quality of life in thalassemia major[J].Indian J Pediatr ......