连结静 王昊 程兆俊 梅瑾

    [摘要] 目的 评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况，为遗传咨询提供参考。 方法 回顾性分析2018年6月～2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本，共3163例。使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15个突变位点进行检测，并用Sanger测序法对有突变位点的样本进行相应确证。 结果 在3163例新生儿中，检测到168例耳聋基因突变携带者(检测到171个突变位点)，突变基因携带率为5.31%(168/3163)，其中单杂合突变型158例，235del C/299del AT复合突变1例，235delC纯合突变1例、176del 16/538C>T双突变1例，1494C>T突变1例，1555A >G突变7例。 结论 检测的4个基因15个突变位点中，以GJB2基因235delC位点突变最高。本研究丰富了十五项耳聋基因筛查及突变位点携带率流行病学的资料，为杭州地区耳聋的遗传咨询及预防提供依据。

    [关键词] 新生儿;耳聋基因;突变携带率;基因筛查;听力筛查

    [中图分类号] R764.43? ? ? ? ? [文献标识码] B? ? ? ? ? [文章编号] 1673-9701(2020)35-0134-03

    [Abstract] Objective To evaluate the mutation of deafness genes among newborn babies in Hangzhou area so as to provide reference for genetic counseling. Methods A total of 3163 cases of 15 deafness gene screenings among newborn babies carried out in Hangzhou Women's Hospital from June 2018 to June 2019 were retrospective analyzed. Microarray chip hybridization was used to detect 15 mutation sites related to hereditary deafness ......