张振 季婵婵 董丽萍 李庆波

    [摘要] 目的 了解淄博市新生兒甲基丙二酸血症(MMA)的总体发病率，分析MMA合并型临床特征、基因突变特点及预后。方法 通过串联质谱技术筛查本市2013 年10 月至2019年7月出生且监护人自愿选择筛查的所有新生儿样本，对诊断为MMA的新生儿进行基因检测。 结果 筛查185 239例新生儿中共确诊44例，单纯型5例，合并型39例; 39例合并型治疗随访时间9 d～6.5岁不等，新生儿期死亡3 例，27例无症状，9例有症状，表现为不同程度的眼球震颤、癫痫、脑积水和智能发育落后等;血液同型半胱氨酸浓度与尿中MMA浓度Spearman相关分析P=0.474。MMACHC基因检测突变位点检出率100.00%，检出16种突变类型，携带c.482G>A基因的患儿预后好;死亡病例分别携带c.609G>A/c.80A>G;c.80A>G纯合突变;c.277-3_303del/c.658_660del AAG。 结论 淄博市甲基丙二酸血症发病率为1/4210，合并型甲基丙二酸血症基因型与表型相关，同型半胱氨酸浓度升高与预后相关，与尿中MMA浓度无密切相关。早诊断、早期规范治疗预后好。

    [关键词] 新生儿疾病筛查;甲基丙二酸血症;同型半胱氨酸;尿中MMA浓度;随访

    [中图分类号] R722.1? ? ? ? ? [文献标识码] B? ? ? ? ? [文章编号] 1673-9701(2022)02-0084-04

    Screening and follow-up analysis of neonatal methylmalonic acidemia ......