李华伟 周鸿雲 郑宏 马丙祥 都修波 张雪原

    1.河南中医药大学第一附属医院儿科，河南郑州 450000；2.河南中医药大学，河南郑州 450000

    Angelman 综合征(Angelman syndrome，AS)，即“天使综合征”，此病名最早由英国医生哈里·安格尔曼提出，患儿又被称之为“木偶儿童”[1]。AS是一种罕见的典型印记基因相关遗传的神经源性疾病，临床表现为智力低下、言语障碍、运动障碍、木偶样共济失调、快乐社交及睡眠障碍、多动、癫痫等。研究表明，AS 基因异常由多种机制引起15号染色体长臂在11～13 区(15q11～13)从头微缺失或父源性的15 号染色体相关单亲二倍体等，其与由母系表达和父系印记的泛素连接酶E3A(recombinant ubiquitin protein ligase E3A，UBE3A)破坏引起的大脑中UBE3A 功能的选择性丧失关联密切[2]。虽然AS 相关研究有所进展，但AS 的发病机制、基因型-表型的相关性尚未明确，使其早期诊断存在一定困难[3]。本文现回顾性分析 1 例父源单亲二倍体Angelman 综合征的临床资料，分析其表型及基因特点，并结合文献复习进行总结，为AS 的临床诊疗提供参考[4]，现报道如下。

    1 临床资料

    1.1 病例资料

    患儿，男，1 岁3 月龄，以“发现全面发育迟缓9 月余”为主诉入院。现病史：6 月龄时发现发育迟缓，竖头不稳、不会翻身、不会坐，未予处理。9 月龄查磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)平扫提示发育落后，因患“肺炎”未予康复治疗。1 岁龄开始患儿经综合康复治疗2个月后，目前追视、追听尚可，双眼内斜视，偶有眼球轻微震颤，竖头稳，弓背坐，俯卧位手支撑差，不能灵活翻身、不会四爬、不能独站，双手有主动抓物意识，但不灵活 ......