陈宝英 刘文煌 陈田田 林巧云 许德南

    福建省漳州市妇幼保健院检验科，福建漳州 363000

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphatede hydrogenase，G6PD)缺乏症属于临床患病率较高的人类酶缺陷遗传病，感染、药物、食用蚕豆等均是诱发该病发生的主要因素，其主要临床表现为高胆红素血症及急性溶血性贫血，疾病发生后有较大的几率会诱发新生儿发生病理性黄疸，病情严重者还会造成核黄疸发生，导致儿童智力发育障碍[1,2]。漳州市自2017 年开始全面开展G6PD 缺乏症的筛查与确诊工作，并对其分子遗传学特征进行分析，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2018 年1 月至2021 年12 月在漳州市出生的30 000 例新生儿为研究对象，其中男17 355 例，女12 645 例；采集新生儿足跟血，进行滤纸干血片G6PD 荧光斑点法测定。本研究经漳州市妇幼保健院伦理委员会审批通过，入选新生儿家长均对本研究知情同意。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集 根据《新生儿疾病筛查管理办法》[3]，对出生3d 的新生儿采集其足跟外侧血滴在采血滤纸片(浙江博圣生物技术股份有限公司生产)上，使血滴自然渗透，收集4 个血斑。将滤纸片水平放置在室内，做到避光处理，避免臭氧、紫外线的影响，在自然通风条件下晾干。用塑料袋将晾干的血片封装保存 ......