毛晓婷 施竞超 梁妙玲

    1.金华市妇幼保健院遗传实验室，浙江金华 321000；2.浙江大学医学院附属金华医院检验科，浙江金华 321000

    胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)是指应用超声检查测量胎儿颈后部皮下无回声组织内液体的最大厚度，一般于妊娠11～13+6周、胎儿头臀长为45～84mm 时进行检测，是妊娠早期筛查胎儿畸形的一项重要指标[1]。染色体异常是导致胎儿畸形、自发性流产及死胎的主要原因。通过染色体核型分析能够检测胎儿染色体数目和结构是否发生改变，但受其分辨范围的局限，对一些微小缺失重复(一般默认为<10Mb)的片段无法识别。单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-Array)检测技术能从分子水平准确定位染色体不平衡拷贝数变异(copy number variation，CNV)，实现对整个人类基因组DNA 片段的判读，但对染色体的平衡性结构重排、低比例嵌合的诊断会有遗漏[2-4]。因此，联合染色体核型分析和SNP-Array 检测两项技术，能全面排查胎儿是否存在染色体畸变。本文回顾性分析223 例NT 增厚胎儿的染色体核型及SNP-Array 检测结果，探讨NT 增厚与染色体畸变之间的联系，为临床遗传咨询提供建议。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    选取2017 年5 月至2022 年6 月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT 增厚(≥2.5mm)而就诊的223 例孕妇为研究对象，孕妇年龄19～45 岁，孕17～23 周，NT 厚度2.6～8.4mm，经检查所有孕妇均无羊膜腔穿刺术禁忌证，在充分告知孕妇该检测项目的性质、重要性及风险后，孕妇自愿签署产前遗传学检测知情同意书，按照规范流程抽取孕妇适量羊水，随即送检进行胎儿染色体核型分析及SNPArray 检测。本研究经金华市妇幼保健院伦理委员会批准(批件号：QT024)。

    1.2 方法

    ①染色体核型分析：在无菌环境下准确定位抽取30ml 羊水 ......