向清华，王瑞阳，茹能，黄巾帼，高天翔，娄兆金，柳青

    三峡大学人民医院 湖北省宜昌市第一人民医院骨科，湖北宜昌 443000

    结核病(tuberculosis，TB)是世界性疾病，全世界每年新发病数约为1000 万，而每年有130万人死于该疾病[1]。TB 是由于机体感染结核分枝杆菌所引起的一种慢性传染病，80%发生在肺部，称肺结核；余下20%继发感染出现在除肺部之外的其他部位，如骨骼、脑部、消化道等，称肺外结核。10%～35%的肺外结核累及骨与关节，而脊柱结核约占所有骨与关节结核的50%，因循环障碍及结核感染引起椎体病变所致，以腰椎最为多见，胸椎次之，胸腰段占第3 位，颈椎和骶尾椎则较罕见，男女比例约为1.5～2:1[2]。椎骨受结核分枝杆菌感染后，受累椎体出现骨质破坏、干酪样坏死、脓肿形成，进而导致椎骨坏死。椎体因病变及承重发生塌陷，最终导致严重的脊柱畸形和截瘫，引起残疾[3]。脊柱结核的发展是宿主、病原体与环境相互作用的结果，受年龄、性别、生活环境、健康状况以及遗传等多种因素的影响[4]。宿主相关基因多态性越来越多地被发现与脊柱结核易感性有关。随着基因测序技术的进步，国内外已开展了大量病例对照研究以探索脊柱结核的遗传易感性。目前已有相关研究表明肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)、维生素D 受体(vitamin D receptor，VDR)、单核细胞趋化蛋白 1(monocyte chemotactic protein-1，MCP-1)、γ 干扰素(interferor-γ，IFN-γ)、白细胞介素(interleukin，IL)等细胞因子在脊柱结核的发生发展过程中起着重要作用。因此本文对近年来脊柱结核宿主遗传易感性与相关基因多态性方面的研究状况进行综述。

    1 TNF-α基因

    TNF-α 是由巨噬细胞、树突状细胞和T 淋巴细胞在结核分枝杆菌刺激或感染时产生的一种具有促炎症作用的单核细胞因子。人类TNF-α 基因位于6p21.4、长约3.6kbp，有4 个外显子和3 个内含子 ......