蔡宇庭，任付佳

    杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

    蔡宇庭，任付佳

    杭州市妇产科医院药剂科，浙江杭州 310008

    了解杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR)的基因多态性，为育龄女性个体化补充叶酸提供依据。选择2022年1～6月于杭州市妇产科医院进行叶酸基因多态性检测的育龄女性为研究对象，使用荧光原位杂交法检测MTHFR C677T位点的基因多态性，并比较不同地域人群MTHFR C677T基因型分布差异。杭州市育龄女性的MTHFR C677T基因检测结果显示，野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占33.45%、50.12%和16.43%，677T等位基因频率为41.49%。杭州市育龄女性的MTHFR C677T基因型分布情况与中国其他城市相比有明显差异(1 资料与方法

    1.1 研究对象

    回顾性分析2022年1～6月于杭州市妇产科医院进行叶酸基因多态性检测的育龄女性，年龄15～49岁，排除合并恶性肿瘤、严重肝肾疾病、严重血液系统疾病和免疫系统疾病者。本研究经杭州市妇产科医院伦理委员会审核批准[伦理审批号：(2022)医伦审K第(10)号-06]。

    1.2 方法

    1.2.1 主要试剂与仪器 测序反应通用试剂盒(济南广音医疗科技有限公司)，实时荧光定量聚合酶链反应仪(TL988，西安天隆科技有限公司)。

    1.2.2 基因检测步骤 所有患者均采集口腔黏膜上皮细胞进行检测。检测方法：在采样拭子中加入1000μl样本萃取液，振荡20s，倒入离心管中静置10min；高速离心机以3000转/min离心1min，得到白色细胞沉淀；吸尽上清液后加入100μl细胞保存液，振荡混匀；取1.5μl混悬液样本加入测序试剂中，离心15s后上机检测，获得不同样本的基因分型。

    1.3 统计学方法

    对纳入研究的样本进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验。采用SPSSAU软件进行统计分析，计数资料以例数(百分率)[(%)]表示，组间比较采用2检验。2 结果

    2.1 Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验

    本研究共检测840名女性 ......