邓承果 王孟清

    [摘要]?X-连锁慢性肉芽肿病(X-linked?chronic?granulomatous?disease，X-CGD)是一种罕见的严重先天性免疫缺陷，常因感染而死亡，其中，肺部感染最常见。造血干细胞移植虽能根治，但普及率并不高，保守治疗与健康宣教也是治疗的重要组成部分。本文报道1例规范保守治疗X-CGD合并重症肺炎病例，以提高临床医生对该病的认知。

    [关键词]?X-连锁慢性肉芽肿病；免疫缺陷；重症肺炎；抗感染及抗真菌治疗

    [中图分类号]?R725?[文献标识码]?A?[DOI]?10.3969/j.issn.1673-9701.2023.15.031

    慢性肉芽肿病(chronic?granulomatous?disease，CGD)是一种罕见且严重的先天性免疫缺陷病，其主要类型为X-连锁慢性肉芽肿病(X-linked?chronic?granulomatous?disease，X-CGD)，由CYBB基因缺陷导致。CGD发病的特征是由过氧化氢酶阳性的细菌、真菌及罕见寄生虫引起反复、严重感染，以肺部感染多见，也是常见的死亡原因[1-3]。本文总结报道1例X-CGD合并重症肺炎的临床特点及诊疗经过，强调规范保守治疗及健康宣教的重要性，以提高对该病的认识。

    1?病例资料

    患儿，男性，1岁9个月，汉族。因“反复发热、咳嗽2个月余”入院。追问病史，患儿出生后有“卡介苗病”“重症肺炎”病史；第5胎第3产，足月顺产，出生体质量2.97kg；现可抬头、翻身、独坐，可扶墙站立，不能独自行走，会叫爸爸妈妈。母亲自然流产1胎、胎停流产1胎。上有2个姐姐，均有“淋巴结增大”病史，现体健。父母体健，非近亲婚配，家族中无类似疾病。患儿入院前2个月余无明显诱因出现反复高热、咳嗽，辗转多地就诊，抗感染等对症支持治疗无效，1个月余前转诊至三级儿童专科医院，完善胸部CT检查提示重症肺炎，考虑CGD，遂予完善全外显子组检测分析，提示X-CGD。完善相关检查后诊断为CGD、重症肺炎、肺实变、曲霉菌性肺炎、胸腔积液。经外院综合治疗1个月后，仍发热反复、咳嗽阵作、喘息气促，建议行造血干细胞移植，家属因经济原因拒绝 ......