赵小清，张星光，马建婷，张生枝，毛雪锋，傅家欣

    ·综 述·

    子宫内膜癌分子分型的研究进展

    赵小清，张星光，马建婷，张生枝，毛雪锋，傅家欣

    余姚市人民医院妇产科，浙江余姚 315400

    子宫内膜癌前瞻性分子危险分类法(proactive molecular risk classifier for endometrial cancer，ProMisE)将子宫内膜癌分子分型分为DNA聚合酶ε催化亚基POLE核酸外切酶域突变型、错配修复缺陷型、p53野生型和p53突变型。本文就ProMisE分子分型的研究进展和临床意义等作一综述，以期为子宫内膜癌的临床诊疗提供理论依据。

    子宫内膜癌；ProMisE分子分型；临床意义

    2013年，癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)数据库对373例子宫内膜癌(endometrial carcinoma，EC)进行基因组、转录组和蛋白质组学特征分析，将EC分为DNA聚合酶ε催化亚基POLE超突变、微卫星高度不稳定(microsatellite instability high，MSI-H)、低拷贝数变异体和高拷贝数变异体共4种亚型[1]。TCGA数据库EC分子分型虽全面、准确，但其检测需使用新鲜、冷冻组织，基因分析价格较高，时间较长，不适用于子宫内膜活检，且未包含透明细胞癌、未分化癌、癌肉瘤等组织学类型，其临床应用的实用性较差[2]。Talhouk等[3-4]基于TCGA数据库，提出子宫内膜癌前瞻性分子危险分类法(proactive molecular risk classifier for endometrial cancer，ProMisE)，并证明其适用于子宫内膜诊断性刮宫标本。ProMisE能够准确预测子宫切除术后病灶标本的分子特征，并在后续研究中将临床病理特征与分子生物学信息相结合，为EC的诊断、治疗及预后评估提供指导[5]。本文就ProMisE分子分型的研究进展、临床意义等作一综述。

    1 ProMisE分型方法

    2015年，Talhouk等[3]基于TCGA数据库和EC队列研究，利用免疫组织化学染色(immunohistochemistry staining，IHC)技术检测错配修复(mismatch repair，MMR)蛋白及p53蛋白，替代微卫星不稳定状态聚合酶链反应检测和体细胞拷贝分析；利用二代测序技术检测POLE核酸外切酶基因第9～14号外显子区域，将EC划分为错配修复缺陷型(mismatch repair deficient ......