袁子焰，秦奕，魏晓瑶，李玲，杨渊

    罕见病真实世界研究发展态势分析

    袁子焰，秦奕，魏晓瑶，李玲，杨渊

    中国医学科学院医学信息研究所医学科技评价与战略情报研究中心，北京 100020

    了解近30年全球罕见病真实世界研究(real world study，RWS)的发展概况。筛选1993–2021年Web of Science(WoS)数据库的核心文献合集中有关罕见病RWS的文献，使用WoS的文献计量结果和CiteSpace软件绘制知识图谱，进行该领域研究热点和前沿探索。共纳入6927篇文献，本研究主题的科研活动处于活跃上升期；文献分布期刊超过1600本，为总发文量最高的期刊；北美和欧洲国家的综合研究实力较强，学术影响力较大，但机构间合作有待提升；(基因)突变、诊断、管理和风险(因素)为高频关键词，与行业标准相关的主题为近年来罕见病RWS的焦点。全球罕见病RWS稳步增长，北美和欧洲国家的研究积淀和综合实力较强，罕见病的生物遗传学基础、流行病学情况和临床诊疗策略是真实世界证据应用聚焦的热点领域，科研质量探索和行业共识梳理是研究前沿。

    罕见病；真实世界研究；文献计量；知识图谱

    罕见病亦称孤儿病，此类疾病发病率极低，明确的诊疗方案极其有限[1-2]。经典的随机对照试验(randomized controlled trial，RCT)是评价罕见病诊疗策略安全性和有效性的金标准，但由于患者资源零散，入组严格的RCT在应用于罕见病研究时，其试验结果的普适性和严谨性往往受到挑战[3]。真实世界研究(real world study，RWS)填补了理想状态下所获的临床试验数据与真实医疗场景中产生的药物和器械安全性和有效性之间数据差异的空白[4]。1993年，Kaplan等首次使用RWS一词[5]。由于真实世界数据(real world data，RWD)的产生和收集过程与医疗实践保持统一，挖掘真实世界证据(real world evidence，RWE)作为罕见病的自然病程和诊断治疗等重要循证学证据研究逐渐受到关注[6-7]。本研究旨在通过文献计量方法，分析全球罕见病RWS的情况，对该主题的发展脉络进行梳理，以期为相关研究的布局提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 文献数据来源

    本研究数据检索日期为2022年7月6日，数据来源为美国科学情报研究所的Web of Science(WoS)核心合集文献。主题检索式为“(rare disease* OR orphan disease*)and(real world study* OR real world research* OR real world data* OR real world evidence* OR register* OR observational study* OR cohort study* OR case control study* OR cross-sectional study*)” ......