黄宵莓，黄艳云，冯国钢，梁林慧

    ·论 著·

    百色地区人群MTHFR C677T基因多态性对高脂血症的影响

    黄宵莓1，黄艳云2，冯国钢1，梁林慧1

    1.百色市人民医院检验科，广西百色 533000；2.百色市人民医院医学生殖中心，广西百色 533000

    分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR)C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组，选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平，应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况，分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型(CC、CT、TT)、两种等位基因(C、T)，以及显性模型(CCCT+TT)、超显性模型(CTCC+TT)、隐性模型(TTCC+CT)频率的分布情况比较，差异均无统计学意义(>0.05)。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较，差异无统计学意义(>0.05)。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较，差异均无统计学意义(>0.05)。百色地区人群MTHFR C677T 位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。

    高脂血症；亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性

    高脂血症是一种由多因素导致的脂质代谢紊乱疾病，以血清总胆固醇(total cholesterol，TC)、三酰甘油(triglyceride，TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C)升高和高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol，HDL-C)降低为主要特征，能引起心血管疾病、甲状腺功能减退、糖尿病视网膜病变等疾病的发生，对人类健康造成巨大危害[1-3]。高脂血症常与饮食习惯、生活方式等环境因素及个体遗传因素有关，其中个体遗传因素的影响已引起人们广泛的关注。目前研究已证实多个基因多态性与高脂血症相关，如诱导型低密度脂蛋白受体降解蛋白(inducible low density lipoprotein receptor degrading protein ......