付彬，闫露露，楼碧莹，李海波，叶启东

    1.宁波大学医学部，浙江宁波 315211；2.宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室，浙江宁波 315012；3.宁波大学附属第一医院方桥院区儿科，浙江宁波 315500

    蛋白C 是一种维生素K 依赖性丝氨酸蛋白酶，在体内以酶原形式存在；其在血管内皮细胞表面被活化后，通过灭活活化的凝血因子Ⅴ和凝血因子Ⅷ发挥抗凝作用，是人体抗凝系统的关键因子之一。常染色体隐性遗传性蛋白 C 缺乏症(hereditary protein C deficiency，HPCD)是一种罕见的血栓性疾病，由蛋白C 基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C 活性低下或缺乏引起。1984年，Seligsohn 等[1]首次报道纯合型HPCD 新生儿病例，目前我国也有散发病例报道。重症HPCD 的发病率为1/750 000～1/500 000，男女发病率基本相同。HPCD 患儿大多数在其出生后数天内出现严重的凝血功能障碍，以暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为主要临床表现，病情进展迅速，病死率高[2]。人蛋白C 浓缩物、新鲜冰冻血浆联合抗凝药物及肝移植对HPCD 有较为明确的治疗效果。本文从HPCD 的临床表现、基因型、发病机制、临床诊断和治疗等方面对其研究进展进行综述，以提高临床儿科医生对HPCD 的认识。

    1 临床表现和分型

    常染色体隐性HPCD 患儿常在其出生后24h 内出现暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞等严重临床症状，甚至在其胎儿期出现器官栓塞[3]。暴发性紫癜的病理特点是皮肤的小动静脉形成广泛血栓、血管壁无炎症性及纤维素性坏死、皮下脂肪广泛出血，其多见于患儿的双下肢、臀部等受压部位，同时伴有蛋白C 的活性显著降低[4] ......