戚利那，姚海明，苗圃，冯建华

    1.浙江大学医学院附属第二医院临平院区儿科，浙江杭州 311100；2.浙江大学医学院附属第二医院儿科，浙江杭州 311100

    早期幼儿癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy，EIEE)是复杂的神经系统疾病，以智力发育迟缓和反复的癫痫发作为主要的、独立的表型特征[1]。随着基因检测技术快速发展，发现编码突触融合蛋白结合蛋白1(syntaxin-binding protein 1，STXBP1)的基因突变可引起突触功能障碍而导致儿童发育性癫痫性脑病，但相关研究报道相对较少[2]。现回顾性分析浙江大学医学院附属第二医院儿科在2017 年1 月至2021 年1 月诊治的19 例基因诊断为STXBP1-脑病的临床表型特点和基因检测结果，以期提高临床对于该病的认识。

    1 资料与方法

    1.1 研究资料

    选取2017 年1 月至2021 年1 月在浙江大学医学院附属第二医院儿科诊治的癫痫性脑病且基因检测明确为STXBP1 突变的患儿。纳入标准：①符合2017 年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy，ILAE)诊断标准[3]；②首次患STXBP1-脑病；③年龄0～14 岁；④临床资料完整。本研究为病例回顾性分析，收集了19 例STXBP1-脑病患儿详细的临床资料及遗传信息，通过定期的门诊复查及电话随访了解患儿病情发展及病史资料。研究通过了浙江大学医学院附属第二医院临平院区医学伦理委员会批准(伦理审批号：伦审研20200101003)，所有患儿家属均签署知情同意书。

    1.2 研究方法

    对19 例STXBP1-脑病患儿的临床资料进行收集：查阅每例患儿的电子及纸质病历，建立详细的临床档案，包括一般资料、重点关注家族史、智力及运动发育情况、起病年龄、发作表现、治疗过程、体格检查、生化及先天性代谢方面筛查(血液或尿液)、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)或CT 检查、脑电图(electro-encephalo gram，EEG)、患儿及直系亲属的基因检测结果、遗传病因检查(如染色体检查等)、腰椎穿刺检查(脑脊液化验)等，诊断、治疗及预后、随访情况等 ......