曾建涛 聂珂 代涛 粟玉凤

    [摘要]?目的?探討重庆市长寿地区人群中地中海贫血(以下简称地贫)基因分布情况及血常规参数特征。方法?以2018年6月至2023年3月送至重庆市长寿区人民医院检验科的共4126例样本为研究对象。样本均进行血常规和地中海贫血基因检测。血常规参数包括：红细胞计数(red?blood?cell，RBC)、血红蛋白(hemoglobin，Hb)、平均红细胞体积(mean?corpuscu?larvolume，MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean?corpuscu?larhemoglobin，MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean?corpuscu?larhemoglobin?concentration，MCHC)、红细胞分布宽度-CV(redblood?cell?distribution?width?CV，RDW-CV)、红细胞分布宽度-SD(redblood?cell?distribution?width?SD，RDW-SD)。地中海贫血基因检测采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术进行。分析本地区地中海贫血基因型别和血常规参数特征。结果?4126例样本中，共检测出α、β地中海贫血408例，检出率为9.89%。其中α地贫255例，以缺失型-α3.7/-αα最为常见，检出2例--SEA/-α3.7，1例--SEA/HKαα；β地贫153例，以CD17占比最高。缺失型-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα及突变型ααCS/αα?地贫中MCV、MCH、MCHC均较对照组降低，差异有统计学意义(P<0.05)。CD17、CD41-42、Ivs-2-654组别中红细胞参数MCV、MCH、MCHC均低于对照组，参数RBC、RDW-CV及RDW-SD均明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论?重庆市长寿区地贫基因型别以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα、CD17、CD41-42、Ivs-2-654基因型为主，红细胞参数对地贫筛查具有重要临床意义。

    [关键词]?地中海贫血；红细胞参数；基因型

    [中图分类号]?R394?[文献标识码]?A ?[DOI]?10.3969/j.issn.1673-9701.2024.02.009

    Screening?genotype?and?blood?routine?parameters?of?Thalassemia?in?Changshou?District?Chongqing ......