张兰兰 黄芬芳 龚菲菲 蔡海延 胡雪梅 黄艳华 梁佩 陈艺娟

    [摘要]?目的?探討B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用，寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法?选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组(羊膜腔穿刺取材，n=415)和研究组(经腹绒毛穿刺取材，n=116)，比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果?对照组穿刺成功率100%，术后2周内流产2例，诊断为重型α-地中海贫血17例，重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例；中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%，诊断为重型α-地中海贫血10例，重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例；中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论?两种穿刺术取材方法均安全、有效，但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况，临床上更值得推广应用。

    [关键词]?地中海贫血；经腹绒毛穿刺术；羊膜腔穿刺术；产前诊断

    [中图分类号]?R71?[文献标识码]?A ?[DOI]?10.3969/j.issn.1673-9701.2024.03.004

    Application?of?B-ultrasound-guided?transabdominal?villus?and?amniocentesis?in?prenatal?diagnosis?of?thalassemia

    ZHANG?Lanlan，?HUANG?Fenfang，?GONG?Feifei，?CAI?Haiyan，?HU?Xuemei，?HUANG?Yanhua，?LIANG?Pei，?CHEN?Yijuan

    Department?of?Medical?Genetics?and?Prenatal?Diagnosis，?Qinzhou?Maternal?and?Child?Health?Hospital，?Qinzhou?535000，?Guangxi，?China

    [Abstract]?Objective?To?explore?the?clinical?application?of?ultrasound-guided?transabdominal?villus?and?amniocentesis?in?the?prenatal?diagnosis?of?thalassemia ......