范传莲 钟雯婷 李海亮

    [摘要]?再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征是阵发性睡眠性血红蛋白尿的一种分型，临床较为少见。再生障碍性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿可相互转化，相互依存，诊断难度大，易被误诊。本文对1例以多部位血栓形成合并脑出血为表现的再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征患者的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献，旨在提醒临床医师提高警惕、尽早明确诊断、尽早治疗，以改善患者生活质量和生存结局。

    [关键词]?再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征；血栓；脑出血

    [中图分类号]?R556.5?[文獻标识码]?A ?[DOI]?10.3969/j.issn.1673-9701.2024.03.033

    阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal?nocturnal?hemoglobinuria，PNH)是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，其主要临床表现包括不同程度的发作性血管内溶血、骨髓造血功能衰竭及静脉血栓形成。再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿(aplastic?anemia-paroxysmal?nocturnal?hemoglobinuria，AA-?PNH)综合征是PNH中的一种，临床上较为少见[1]。本文回顾1例AA-PNH综合征合并多部位血栓形成及脑出血患者的临床资料。

    1?临床资料

    患者，男，28岁。因“头晕、心悸、左上肢麻木3d”于2021年10月11日入住赣南医科大学第一附属医院。2019年9月，于外院诊断为“下腔静脉栓塞”，但未积极查找血栓原因，未治疗。2020年8月1日出现右额叶脑出血并癫痫发作，肝肾功能衰竭，下腔静脉、双下肢静脉多发血栓形成，白蛋白低。当地医院考虑药物性肝肾损害，此后停止环孢素A、强的松及十一酸睾酮治疗，期间血小板计数维持在(30～40)×109/L。2011年9月于外院完善检查：血常规中白细胞计数2.4×109/L，红细胞计数1.73×1012/L，血红蛋白60g/L，血小板计数19×109/L，网织红细胞比例0.1%；PNH筛查试验(酸溶血试验、蔗糖溶血试验、尿中含铁血黄素试验)均阴性；骨髓象：①有核细胞增生度减低，骨髓粒细胞密度明显减低；②粒细胞系统占2%，比例明显减少；③红细胞系统占6%，比例明显减少；④巨核细胞总数0个；腹部彩超示肝、胆、胰、脾均未见异常。外院明确诊断为再生障碍性贫血，长期口服环孢素A、泼尼松、十一酸睾酮。

    入院查体：全身皮肤黏膜可见散在瘀斑，腹部膨隆，腹壁静脉曲张；肝脾触诊不明显，移动性浊音阳性；双下肢水肿 ......