徐斐斐 孙艳峰 苗静 崔敏 郭晓辉 何呈晓 李艳飞 陈岩红 陆素妮 刘玉婷

    [摘要]?对1例神经系统发育异常伴小头畸形、关节卷曲病和大脑结构异常的男性患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果进行临床分析。男性患儿临床特征表现为小头畸形、肌阵挛、口腔分泌物多、吸吮吞咽弱、呼吸窘迫、酸碱平衡紊乱，呼吸机辅助通气反复撤机困难。基因检测提示患儿2(q21.1)chr：g：130900005_130942483del，区域内SMPD4基因有一个半合子突变，c.179_180delTA(p.I60Kfs*2)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析2号染色体的基因缺失为致病性变异，SMPD4基因变异为疑似致病性变异。SMPD4基因突变可引起神经系统异常伴小头畸形、关节卷曲病。

    [关键词]?磷酸磷二酯酶4；NEDMABA

    [中图分类号]?R722?[文献标识码]?A ?[DOI]?10.3969/j.issn.1673-9701.2024.05.033

    磷酸磷二酯酶4(sphingomyelin?phosphodiesterase?4，SMPD4)是一种蛋白质编码基因，其与脑神经发育障碍伴头小畸形、关节弯曲病和大脑结构异常(neurodevelopmental?disorder?with?microcephaly，arthrogryposis，and?structural?brain?anomalies，NEDMABA)有关。NEDMABA是一种常染色体隐性疾病，其特征是严重的全面发育迟缓，临床表现主要为肌张力减退和缺乏自主运动(除外头部的控制)，智力发育障碍，言语功能丧失，进行性小头畸形等特征，伴有骨骼发育不良，多为远端骨骼异常，肢体远端挛缩，如足呈弓形和手屈曲紧握。神经系统影像学通常表现为大脑皮质简单脑回、髓鞘形成延迟、胼胝体薄、脑干和小脑发育不全。患儿多病情复杂，可能因进食和(或)呼吸困难而在婴儿期死亡[1]。

    1?临床资料

    患儿生后20min，因“出生时窒息，复苏后20min”?于2021年5月27日3时入院。患儿系G3P3，母孕期彩超提示胎儿偏小2+周，胎龄38+2周剖宫产出生，出生体质量2.5kg，生后哭声弱，肤色青紫，反应差，肌张力低，立即予清理呼吸道，复苏气囊加压通气，30s后再次评估，患儿心率60次/分，自主呼吸微弱，予气管插管复苏气囊加压给氧及胸外按压，患儿肤色转红润，听诊心率约110次/分，急转入我科。

    入院查体：新生儿外貌，反应差。自主呼吸微弱，皮肤黏膜色泽红润 ......