[摘要]"本研究制定案例库筛选标准，筛选并整理教学中应用的临床案例资料，汇编基础遗传学、疾病遗传学、临床遗传学不同层次的教学案例库。采用成绩分析和问卷调查的方法评估案例库的应用效果。共建成医学遗传学知识点、主题讨论、临床综合案例库60个。课后学生自我评价问卷调查中的各项分值均在3.5分以上，教学案例库的建设及应用有助于激发学生的探索意识、促进理论与临床实践的深度融合，进而提升学生的岗位胜任力。

    [关键词]"医学遗传学；临床遗传学；分层教学案例库

    [中图分类号]"G642""""""[文献标识码]"A""""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2025.11.015

    近年来，随着高通量测序、染色体微阵列等技术在产前诊断、遗传病筛查与诊断中的应用，医学遗传学列入住院医师规范化培训学科[1-2]。在实际临床工作中，各科室都会涉及到遗传性疾病，因此高校医学遗传学教学中不仅要传授学生理论知识，更应注重学生的临床实践培养，要求学生掌握一定量的临床案例，并具有一定的解决临床实际问题的能力。目前基于案例教学法(case-based"learning，"CBL)在遗传学教学中得到广泛应用[3-7]；基于问题教学法(problem-based"learning，PBL)可激发学生的学习兴趣[8-9]；以上教学法的实施都离不开教学案例库的建设。本研究依托科研文献等资料，整理部分临床案例，并对其进行加工，设置成知识点案例、主题讨论案例和临床综合案例分层案例库，在本科教学中采用CBL联合PBL的方法开展教学。

    1""分层案例库建设方案流程

    本研究依托医学遗传学科住院医师规培中涉及到的遗传病案例，按照教学中所授知识内容的章节顺序进行教学内容重组，重组后的医学遗传学由基础遗传学、疾病遗传学、临床遗传学3个部分构成，分别构建知识点案例、主题讨论案例、临床综合案例。

    1.1""案例的选择标准

    ①具有教学适用性。案例要与所授知识点紧密结合，能很好地契合相关理论知识；②易激发学生的临床思维。如临床表现相同而遗传机制不同，遗传异质性较强的苯丙酮尿症和非综合征耳聋，致病基因位于常染色体而男女患者发病比例不同，具有性遗传的遗传性秃顶等 ......