有文献报道[8]，母体血浆中的胎儿DNA大部分为100 bp到250 bp的片段，且150 bp到170 bp的DNA尤其占多数，虽然母体的DNA也有很小部分分布在这个片段区域，但片段>250 bp的DNA基本上属于母体的DNA。各个染色体占总DNA的比例在100 ～250 bp之间的任意一点或任意一个区间处的DNA是均匀分布的，即各个染色体在100～250 bp之间的任何一点，比如110 bp或167 bp(此位点的DNA量最多)，与总DNA的比例代表了其他点的比例，因此，也就代表了各个染色体占100 bp到250 bp 之间的所有DNA 的比例。

    本实验取母体血液；将血浆和血细胞分离；对血浆中的DNA制作成可供双端测序的文库；对DNA双端测序文库的双端短序列进行测序；将测序的结果与染色体组序列图谱进行比对 ......