[摘要]目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(sBMA)的临床表现和辅助检查特点，并作基因诊断。方法收集患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料，用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数。结果sB.MA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤，舌肌萎缩和构音障碍；部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(cK)增高，肌电图可见失神经性运动电位，肌肉病理为神经性损害。患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上，而正常对照是19—24次。结论SBMA为中年男性，潜隐起病，主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力，AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊。

    [关键字]脊髓延髓；肌肉萎缩症

    [中图分类号]R4

    [文献标识码]A

    [文章编号]1674-0742(2013)06(b)-0061-02

    脊髓延髓肌肉萎缩症(sBMA)又称Kennedy病或遗传性迟发性近端脊髓延髓运动神经元病，为一种少见的x连锁隐性遗传病。发病率约为1/50000。在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。至今国内只有1例临床的SBMA病例报告，仍未见基因诊断的病例报道。该研究意在提高对脊髓延髓肌肉萎缩症(sBMA)的认识及诊断，并于孕期利用检测p(CAG)n重复序列拷贝数的方法筛查，更好的预防本病。

    1病例简介

    刘某，男性，45岁，475592。入出院时间2009年11—12月。入院前3年余无明显诱因出现四肢无力，以双下肢为著，表现为双上肢提重物费力，双下肢跑步时无力明显 ......