[摘要]家族性腺瘤性息肉病，英文简称为FAP，是一种常见的染色体显性遗传病，5号染色体长臂上的APC基因突变，是大肠息肉病中最常见的一种。现结合近几年的文献报道，对其诊治现状进行相关整理报道。

    [关键词]腺瘤性息肉病；致病基因；肠镜应用

    [中图分类号]R735 [文献标识码]A [文章编号]1674-0742(2014)03(b)-0188-02

    家族性腺瘤性息肉病是临床常见的一种染色体显性遗传病。这种病以前被医学专家定义为独立性质的疾病，现今则被认为是FAP的不同表现或亚型[1]。该病的发病率高达75%，并且多数患者在青少年时期就已经发病，随着年龄的增长，他们身体内部的息肉数目会不断增多，体积变大，其癌变的概率也随着增大，严重威胁着现代人们的健康，因此非常有必要加强对家族性腺瘤性息肉病诊治的研究[2-3]。现就家族性腺瘤性息肉病诊治现状报道如下。

    1 家族性腺瘤性息肉病诊断

    随着对FAP病因学研究的深入以及检测技术不断成熟，检测阳性率得到了巨大提高，目前可用于诊断家族性腺瘤性息肉病的主要方法有：

    1.1 致病基因及其编码蛋白的检测

    PCR等新技术的应用 ......