东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析(1)
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[摘要] 目的 结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率，探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法 选择在该院出生新生儿，共14 910例，对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查，以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果 经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%，β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰，扫描定量结果准确，在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用，值得推广应用。
[关键词] 地中海贫血；新生儿；血红蛋白电泳；筛查
[中图分类号] R722.18 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742(2014)05(c)-0140-02
临床上地中海贫血(简称“地贫”)又被称作是“海洋性贫血”，是一种常染色体隐性遗传性疾病，会严重影响人类健康，可引起致死和(或)致残的慢性溶血性疾病。其会对珠蛋白链合成进行营销，进而导致一些珠蛋白数量不足，甚至是完全缺乏。对于新生儿而言，目前通常是采取血红蛋白电泳的方法检测脐带血中HbBart’s含量进行α-地中海贫血的筛查[1]；血红蛋白电泳的检测原理是利用血红蛋白的等电点差异，在pH8.6的缓冲溶液中所带的电荷不同，可产生不同的区带。该次研究出于了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率的目的，对2010年10月—2012年9月于该院出生的1 4910例新生儿采取血红蛋白电泳法进行了地中海贫血筛查，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
研究对象来源于该院产科出生的新生儿，共14 910例，其中男性8 201例、女性6 709例。筛查前对新生儿家长进行相关知识的宣教和讲解，征得家长的同意并签署了知情同意书 ......
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