[摘要] 真性红细胞增多症(PV)的发病与JAK2基因突变着密切关系。该突变通过过度激活JAK-STAT信号通路，诱导PV发生。目前，JAK2基因突变已经成为诊断PV的重要条件，JAK2抑制剂在临床前试验中初见成效，进入早期临床试验。该文就近年来JAK2 V617F基因突变在PV临床诊断及靶向治疗方面的进展及存在问题进行综述。

    [关键词] 真性红细胞增多症；骨髓增殖性肿瘤；JAK2；V617F

    [中图分类号] R55 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742(2014)07(c)-0194-03 真性红细胞增多症(Polycythemia Vera， PV)，是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，为骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative， MPN)中的一种，以红系细胞异常增殖为特点，红细胞过度增生引起全血容量增多及血液粘稠度增加，常伴白细胞和血小板增多，病情进展可出现骨髓纤维化或向急性白血病转化。临床表现有皮肤红紫、肝脾肿大、高尿酸血症、高血压等，可并发血栓栓塞和出血症状。PV的病因及发病机制尚不明了 ......