非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变检测及其与临床病理特征的关系(2)
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文献报道[7-8]，不同人种之间EGFR基因突变率存在差异，东亚人群EGFR基因突变率约30%，高加索人群约10%。中国NSCLC患者EGFR基因总突变率约28.7%。该组福建地区159份非小细胞肺癌组织标本中EGFR基因突变检出率为12.6%，较国内平均数据低，可能与检测方法及不同的人群和地域有关，还需进一步扩大样本量进一步验证[9-10]。
该研究发现EGFR基因突变表现在外显子18～21，其中以19外显子缺失、21外显子点突变为主，在EGFR基因突变检出中所占比例分别为19.0%(4/21)、71.4%(15/21)，表明上述区域极有可能是靶向治疗的敏感部位。另外，由表2可知，非小细胞肺癌中EGFR基因突变与性别、组织学分型、分化程度有关。其中女性患者EGFR基因突变明显高于男性患者，腺癌及细支气管肺泡癌EGFR基因突变检出率明显高于其他分型检出率。王芳等[11]报道，细支气管肺泡癌及伴有细支气管肺泡癌分化特征的腺癌EGFR基因突变率显著高于普通腺癌，他们认为腺癌中无论细支气管肺泡癌成分的多少均预示EGFR突变的高发生率及对酪氨酸激酶抑制剂的高反应率。该研究中细支气管肺泡癌患者EGFR基因突变率高于腺癌患者，但两者差异无统计学意义，与张静等[12]报道一致。该研究还发现高分化患者EGFR基因突变率高于中-低分化患者。
综上，非小细胞肺癌EGFR基因突变与性别、组织学分型、分化程度息息相关 ......
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