3.4 孕妇年龄与其高危相关性

    有关资料显示[8-9]，胎儿唐氏综合征的发病只有15%～31%是发生在35岁以上孕妇，而69%-85%是发生在小于35岁，如果仅对35岁以上孕妇做羊水产前诊断，那么只能防止部分唐氏胎儿出生。该文DS筛查小于35岁的孕妇占94.32%(见表1)，大于或等于35岁的仅占5.68%，说明小于35岁的低龄孕妇占大多数。该研究中发现高龄孕妇发生唐氏儿发生率高达0.97%(5/515)，提示孕妇年龄与其高危具有相关性，高龄孕妇不适合筛查，特别是随着单独二胎政策的落实，高龄孕妇的比例将逐渐增加，应严格按照《产前诊断管理办法》要求直接进行产前诊断。

    3.5 筛查结果与遗传咨询

    我们在数年的实际工作中积累了一定量的筛查样本量，在1∶1 000-1∶271之间存在一定量的漏诊，为此，针对在该院进行筛查的孕妇中，对筛查风险在1∶1 000以内的结果都进行遗传咨询 ......