5 诊断

    嗜血细胞综合征的诊断基于一系列临床、实验室、免疫学以及组织病理学的检测，每一个单独的检查结果都缺乏特异性。往往疾病进展或症状加重或某一指标增高帮助我们最终做出诊断。目前的诊断标准依然沿用2004年的诊断标准[10]。具体为：①符合HPS的分子诊断；②发热、脾大、血细胞减少、高三酰甘油血症和(或)低纤维蛋白原血症，骨髓，脾或淋巴结中发现嗜血现象而无恶变证据、NK细胞活性减低或缺乏(根据当地实验室指标)、铁蛋白>=500 ug/L，可溶性CD25(sL-2r)>=2400 U/mL。以上8点中满足5点或若满足分子标准即可诊断。目前认为，有些没有达到诊断标准的病人可能有一部分也是该病。比如婴儿可能不出现发热，特别是早产儿。

    5.1 实验室检查

    HLH最主要的特征是血细胞减少、低纤维蛋白原血症以及D-二聚体增高。几乎80%的病人具有血小板减少和贫血，69%白细胞减少。严重的血小板减少出现在6%的病人。60%的病人具有与肝功能异常有关的凝血功能异常，50%的病人有低纤维蛋白原血症和高D2聚体血症[4]。HLH的病人容易发生DIC，特别是具有严重血小板减少的病人，这在某种程度上与高致死率相关 ......