出生缺陷是围产儿死亡的重要原因，据统计我国大城市中约有1/5～1/4的围产儿死亡是由出生缺陷造成的，即使存活也往往严重危害新生儿的健康，而且目前尚无有效的治疗方法，患儿的出生将给家庭和社会带来沉重的负担。因此在孕期进行产前筛查，尽早发现异常胎儿并终止妊娠对降低围产儿死亡率具有十分重要的意义，同时对预防有先天畸形和遗传性疾病胎儿的出生、提高人口素质具有重大意义。为此，2013年1—12月，笔者调查了28 259例孕妇，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    在连云港市定点产前筛查的医疗机构对孕妇进行宣教，在知情、自愿的原则上对28 259例孕妇进行孕中期(15～20+6周)母體血清筛查，月经不规则的孕妇以超声头臀长或双顶径来确定孕周，排除吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病及双胎妊娠的孕妇。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集与处理 在全市各产前筛查定点医疗机构就诊的妊娠15～20+6周孕妇，在充分知情自愿并签署知情同意书后，由经过规范培训的专职人员采取空腹静脉血2 mL，及时分离血清(当天无法检测的标本应置于-20℃保存 ......