对1 778例21-三体综合征高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析，结果发现19例确诊为存在染色体异常，其中21-三体综合征12例(占63.16%)，其它异常7例(占 36.84%)，包括性染色体异常2例、染色体易位3例、染色体到位2例(表2)。另外，对114例NTD高风险孕妇进一步做彩色超声检查发现缺陷儿6例(阳性预测值为5.26%)，其中无脑儿1例，脊柱裂1例，其它畸形4例(表3)。以上结果表明AFP和Free β-HCG二联筛查能够作为一种有效手段筛查出染色体和胎儿结构存在异常的胎儿。并且该篩查不仅能检出如21-三体、18-三体等目标疾病胎儿，而且对由性染色体异常、染色体倒位、易位等导致的出生缺陷有一定的检测力。无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing， NIPT)是针对母血中胎儿染色体非整倍体的检测方法。结果也提示目前应用临床的NIPT检测应作为血清学筛查的补充筛查 ......