CpG是胞嘧啶(C)-磷酸(p)-鸟嘌呤(G)的缩写，基因组中长度300-3000bp的富含CpG二核苷酸的一些区域，称为CpG岛，主要存在于基因的5’区域，启动子区中CpG岛的未甲基化状态是基因转录所必需的，CpG序列中C的甲基化可导致转录被抑制。CpG位点的单个核苷酸多态性与CpG的甲基化相关[10]，CpG序列甲基化影响mRNA转录。研究显示[3]，rs72l6389-T位于GSDMB基因第一个内含子的CpG序列，突变减少了一个CpG，该位点的DNA序列是非甲基化的，但和ORMDL3基因的5’-甲基胞嘧啶CpG岛的甲基化相关。Rs4065275-G在ORMDL3基因的5’-甲基胞嘧啶的CpG区，突变产生了一个CpG，该位点DNA甲基化的频率明显增高达52.9%，且周围CpG区的甲基化亦明显增高 ......